Синдром Протея – это заболевание генетического типа, которое является врожденным. При этом человек не просто становится инвалидом, но также подвергается быстрой и выраженной обширной деформации.
Параллельно развиваются и другие заболевания, которые способны существенно сократить жизнь больного.
Что такое синдром Протея
Название данного заболевания произошло от греческого мифа о морском боге, который мог менять форму тела. У болезни существуют схожие симптомы и клиническая картина.
По факту это врожденное состояние, при котором быстро растут кожные и костные ткани. состояние нередко сопровождается опухолями целых частей тела.
Впервые вопросом данной патологии задался Майкл Коэн еще в 1979 году. Уже в то время им было обнаружено около 200 случаев развития состояния у людей с генетическими нарушениями такого типа по всему миру.
Позднее исследования показали, что около половины случаев относятся к другим болезням со схожей симптоматикой. В итоге медицинские изыскания показали, что заболевание является более редким.
Важно! Иногда фиксируются более ослабленные виды синдрома Протея, а потому часто пациенты просто не обращаются за помощью.
Синдром Протея провоцирует разрастание кожных покровов, мышц, костей, жировой ткани, лимфатических и кровеносных сосудов. Сразу после рождения в абсолютном большинстве случае больные не имеют внешних признаков.
По мере развития ребенка начинают активно расти и ткани, провоцируя атипичную гипертрофию тканей. В итоге это может приводить и к развитию опухолей.
Помимо таких состояний средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Протея часто снижается еще и за счет развития ТЭЛА и тромбоза глубоких вен. Проявляются такие осложнения из-за сосудистой мальформации.
За счет увеличения веса пораженных частей тела и конечностей в частности, начинает развиваться суставная и мышечная боль. проявляется это под воздействием измененной формы тканей, которые могут пережиматься, испытывать интенсивную и неравномерную нагрузку, что существенно нагружает и нервную систему.
Если говорить по факту, само заболевание не является провоцирующим фактором для проявления умственной отсталости, но при этом важно учитывать фактор разрастания тканей. Под таким процессом нередко страдают и нервные окончания, периферическая нервная система. Именно это и может привести больного к когнитивным нарушениям.
У больных с синдромом Протея существует повышенный риск развития злокачественных новообразований. Наиболее часто встречаются в таких ситуациях менингиомы, аденомы слюнных желез, а также иные разновидности рака. Неизбежно проявление и доброкачественных опухолей.
Важно! Осложнения могут развиться и из-за чрезмерного роста тканей, что и произошло в одном из наиболее известных случаев с Джозефом Мерриком. Он задохнулся во сне из-за того, что шейный отдел не выдержал нагрузки и прогнулся под тяжестью головы.
Причины
Причинами такого состояния становятся генетические и хромосомные нарушения, которые возникают еще при внутриутробном развитии плода. То есть патология нередко является и случайным проявлением, хотя некоторые ученые поддерживают и наследственную форму передачи в качестве основного фактора риска.
Как показала статистика, симптоматика может отличаться от случая к случаю. Иногда проявления патологии настолько незначительны, что пациенты зачастую предпочитают к врачам не обращаться. Но чаще всего клинические проявления имеют следующие характеристики:
- Существенный рост тканей всех типов;
- Суставные, мышечные боли;
- Ограничение подвижности;
- Нарушение кровообращения и иннервации;
- Снижение рефлексов.
Остальная симптоматика может дополняться в зависимости от того, какой именно отдел был поражен в наибольшей степени. Если в области шеи, то это нарушение кровообращения, ведущее к головокружениям, одышке и так далее. если в области головы, существенно страдает нервная система и соответствующие функции организма – от речи и координации и до чувствительности кожных покровов, работы сердца с сосудами, офтальмологические и слуховые нарушения и так далее.
Также в клинической картине играет большую роль развитие других заболеваний – опухолей, сосудистой мальформации, тромбоэмболии и так далее.
Диагностика обязательно проводится для того, чтобы выявить ребенка с такими нарушениями. В обязательном порядке проводится УЗИ во время беременности.
Если же есть подозрения на проявление состояния у ребенка, то обязательно обследование проводят ортопед, онколог, сосудистый хирург и другие специалисты. В качестве методик выбираются:
- Опрос и осмотр;
- Рентген;
- Ангиография;
- Допплерография;
- Дуплексное сканирование;
- Коагулограмма и иные лабораторные анализы.
Если идут нарушения с какой-то конкретной системы органов, то больного направляют к соответствующим специалистам для проведения необходимых тестов. Также нужно провести дифференциацию от таких болезней, как синдромы Маффучи, Клиппеля-Треноре-Вебера, Баннайана-Зоннана, липоматозы и так далее.
Терапия ведется в зависимости от проявления конкретных нарушений. Все усилия направляются на продление жизни больного. учитывая, что болезнь имеет генетический характер, медикаменты в таком случае оказываются зачастую неэффективны.
Но при этом лекарства могут поспособствовать устранению симптоматики заболевания, например болевого синдрома, тромбоза и иных подобных состояний. Именно поэтому представленный тип лечения требует тщательной диагностики.
Если говорить о других способах лечения, то заболевание может корректироваться хирургическим путем, но не излечиваться полностью. Рост тканей будет все равно продолжаться. Корректирующие манипуляции могут быть пластической направленности или же для улучшения функциональности отдела, на который идет воздействие.
При развитии осложнений могут потребоваться удаление опухолей, сосудистые вмешательства. В некоторых случаях проводится ампутация нежизнеспособных тканей.
Прогноз
Прогнозы у синдрома Протея неблагоприятные. Болезнь является инвалидизирующей и способна существенно сокращать длительность жизни больного. как показывают исследования, большая часть больных погибает еще в молодом возрасте или даже в детстве. в качестве причин смерти выступают либо злокачественные опухоли, либо тромбы.
Что такое синдром Протея, смотрите в нашем видео:
Х1Ж) JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE OF KAZAKHSTAN
Клиникалын, жагдай / Клинический случай / Clinical case
DOI: 10.23950/1812-2892-JCMK-00506
Proteus syndrome and pregnancy
Gulnar Murzabekova1, Lyazzat Saidildina1, Farida Tleuberdieva1, Raushan Berdibekova1, Aigerim Nurmanova1.
"Corporate fund «University Medical Center» National Research Center for Maternal and Child health, department of obstetrics and gynecology, Astana, Kazakhstan.
УДК 616.361:617.053
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License
J CLIN MED KAZ 2017; 3(45 SUPPL 3):103-105 Автор для корреспонденции: Мурзабекова Гульнар Саркытказиевна, Корпоративный фонд «University Medical Center» Национальный научный центр материнства и детства, отделение акушерства и гинекологии, ул.Туран 32, Астана, Казахстан. Телефон: +77019999934, E-mail: [email protected]
This paper describes a clinical case of patients with Proteus syndrome. Proteus syndrome is an overgrowth disorder usually present at birth, characterized by an increased risk of childhood cancer and certain congenital features. The developmental abnormalities associated with this syndrome can lead to unusual look and overgrowth of different parts of the body. The growth is not symmetric, which means that the parallel parts of the body are not of the corresponding length of the other. The syndrome is caused due to mutations or mosaic changes in a gene known as AKT1. It is believed that such genetic errors occur shortly after conception. The different bodily defects can be noticed and diagnosed during later toddler-hood or early childhood. The accompanying symptoms begin to appear at this age, which is quite late. It is important to realize that each person with Proteus syndrome will have different medical needs that need individualized treatment.
ЖYКТIЛIК ЖЭНЕ ПРОТЕЙ СИНДРОМЫ
Мурзабекова Г.С.1, Сайдилдина Л.Л.1, Тлеубердиева Ф.Н.1, Бердыбекова Р.Р.1, Нурманова А.М.1
]Ана мен бала ^лттьщ гылыми орталыгы «University Medical Center» корпоративтш ^оры, акушерлш жэне гинекология бeлiмi, Астана, ^аза^стан.
Т¥ЖЫРЫМДАМА
Макалада Tipi протей синдромымен наукастыц ЖYктiлiгi мен босану агымыныц клиникалык жагдайы сипатталган. Протей синдромы - туа пайда болган ец си-рек кездесетш ауру. Бул ауру CYЙектердiц, терi асты май, кан тамырлардыц, лимфатамырларыныц ассиметриалы тез eсуiмен ЖYредi. Синдромныц себебi эмби-ональды даму кезецЫде AKT1 гежнде HYктелiк мутация, спонтанды ген варияциясы пайда болады. Аурудыц ауырлшы ткелей эмбрионалды дамуыныц кай кезецЫде ген мутациясыныц пайда болуына байланысты, бiрак бiрiншi симптомдар балдырганныц емрнщ бiрiншi екi жылда гана кершедк Протейдщ синдромыныц кeрiнiсi ете алуан TYрлi. Медицинаныц MYмкiндiктерiн шектеулiлiкпен жэне аурудыц керУсшщ эртектYрлi кeрiну себебЫен эр сыркатта ем индивидуалды ЖYредi.
СИНДРОМ ПРОТЕЯ И БЕРЕМЕННОСТЬ
Мурзабекова Г.С.1, Сайдилдина Л.Л.1, Тлеубердиева Ф.Н.1, Бердибекова Р.Р.1, Нурманова А.М.1
корпоративный фонд «University Medical Center» Национальный научный центр материнства и детства, отделение акушерства и гинекологии, Астана, Казахстан.
В статье описывается клинический случай течения беременности и родов у пациентки с синдромом Протея. Данный случай свидетельствует возможности вынашивания беременности у женщин, с редким врожденным заболеванием и успешного родоразрешения. Редкое врожденное заболевание, основными чертами которого являются атипичный и быстрый непропорциональный рост кости и кожных покровов, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.
Введение
Синдром Протея крайне редкое врожденное заболевание, основными чертами которого являются атипичный и быстрый непропорциональный рост кости и кожных покровов, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.
Первые же описания данного синдрома были произведены в 1979 году Майклом Коэном. Синдром Протея
имеет множественные клинические проявления и потому представляет сложности в диагностике и дальнейшем лечении.
Причиной синдрома является спонтанная вариация гена во время эмбрионального развития. Происходит точечная мутация в гене АКТ1. Мутации АКТ1 модифицируют активность клеточного белка АКТ, который активизирует спорадический рост тканей. У больных с синдромом Протея обнаружилась повышенная активность белка АКТ,
у здоровых же людей этот белок - неактивен. Эта мутация в гене ЛКТ1 нарушает способность пораженных клеток регулировать собственный рост, в результате чего некоторые части тела пациента вырастают до аномальных размеров, в то время как другие остаются нормальными. Тяжесть болезни напрямую зависит от периода эмбрионального развития, когда собственно возникла генетическая мутация, приводящая, как минимум, к образованию трех подвидов клеток - нормальных, атрофических и гипертрофических, но первые симптомы появляются только в первые два года жизни малыша. Эта частичная генетическая мутация гена ЛКТ1 не выявляется при исследовании крови. Очень важно собирать образцы тканей, в том числе костей, хрящей и зоны роста, во время проведения больным хирургических операций.
Очевидных признаков болезни при рождении не наблюдается. Признаки синдрома Протея обнаруживаются в первые 2 года жизни ребенка. При рождении, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания. С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформаций. В связи с увеличением веса деформированной конечности, могут появиться мышечные и суставные боли. Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям. Страдающие подвергаются повышенному риску развития определенных видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез. Помимо разрастания конечностей встречаются и утолщение подошвы ног, и различные поражения кожи. Также встречаются пациенты, у которых проявлялись неврологические осложнения, например судороги, умственная отсталость и потеря зрения. Следует учитывать при постановке диагноза, что разрастание тканей при синдроме Протея носит асимметричный характер.
Диагностика синдрома Протея, чем раньше выявить саму болезнь, тем более повышаются шансы на комфортную дальнейшую жизнь. Избавиться от синдрома невозможно, как и от любого другого врожденного либо наследственного заболевания.
До сегодняшнего дня клиническая диагностика представляет собой:
Регулярное наблюдение за пациентом для предупреждение развития осложнений сопутствующих заболеваний.
Консультация генетика, для генетической точной диагностики необходима биопсия тканей, потому как сбой, вызывающий в ЛКТ1 мутации, зачастую имеется и в белых кровяных клетках, отбирающихся для анализа генома.
Синдром Протея сложен в лечении, так как у каждого пациента он проявляется по-разному. Лечение патологических симптомов в комплексе с коррекцией сложных нарушений костей и позвоночника, а также, наблюдение за детьми, усовершенствование медицинских знания и опыта - всё для того, чтобы найти лекарство для успешной терапии редкого заболевания.
Клинические проявлении и симптомы:
Проявления синдрома Протея очень многообразны. Основными из них являются:
Избыточный рост какой-либо части тела, например,
лица, конечности, тела, пальца, шеи. Это нарушение всегда несимметричное, то есть справа или слева выражено больше, чем с другой стороны.
Различные накожные образования, среди которых: пламенеющий невус, эпидермальный невус, который может быть сальным или бородавчатым, ангиокератома.
Опухолевые образования врожденного характера: гемангиомы, лимфангиомы, липомы.
Нарушение нормально окраски кожи: гиперпигментация (избыточная окраска) или гипопигментация (недостаточность окраски).
Пороки пальцев, среди которых чаше всего встречается синдактилия.
Пороки развития черепной коробки, позвоночника (сколиоз) и внутренних органов
Гипертрофия кожи подошв.
Макроглоссия и гемифациальная макросомия.
опухолии и аденомы склеры, слюнных желез,
подкожными опухолями.
Эмболия легочной артерий, тромбоз глубоких вен.
Определяется лечение для каждого больного
индивидуально, в связи с ограниченностью возможностей медицины и неоднородностью проявлении заболевания.
Лечение синдрома Протея предполагает:
Выявление отклонений от нормы на ранней стадии;
Применения симптоматического и профилактического лечения.
Гемигиперплазия:
Корректируется опытным ортопедом, так как различная длина ног может вызвать осложнения;
Увеличенные пальцы создают для больного в повседневной жизни массу проблем: при письме, при хватательных движениях и др.
Макроглоссия и гемифациальная макросомия:
Может повлиять на формирование неправильного прикуса;
Необходимо наблюдение ортодонта, показана челюстно- лицевая хирургия.
Раннее и правильное установление диагноза предупреждает прогрессирование симптоматики и развитие осложнений.
Кожные и подкожные аномалии:
Нуждаются в регулярном наблюдении, так как сосудистые аномалии и липомы могут привести помимо локальных, еще и к системным нарушениям.
Кожные сосудистые пятна и аномалии:
Для устранения кожных сосудистых пятен и возможных других аномалий возможно применение лазерного лечения.
При острых болях в руках и ногах, затрудненном дыхании, постоянной одышке назначается комплексное лечение.
Внутренние повреждения:
Внутренние повреждения (легочные кисты, липомы) поможет выявить магнитно-резонансное исследование брюшной полости и грудной клетки.
В стандартном лечении синдрома Протея медикаментозное лечение существенной роли не играет.
Хирургическое лечение: Возможно ортопедическое вмешательство при прогрессивном сколиозе. Порою, чтобы иметь возможность нормально использовать руки и носить обувь пациенты нуждаются в оперативном вмешательстве
по укорочению слишком длинных пальцев. При проведении операции на лице необходима предварительная консультация пластического хирурга. Все подкожные поражения, возникающие на жизненно важных органах, требуют немедленного вмешательства. Внутренние кисты легких и липомы потребуют хирургического вмешательства.
Ученые всего мира работают над созданием препарата, который бы блокировал надмерную активность белка на самых ранних стадиях заболевания.
Описание случая
В нашем наблюдении представлен случай развития беременности у пациентки с синдромом Протея, которая встала на учет по беременности в национальном научном центре материнства и детства в отделе женского здоровья и ведения беременных с диагнозом: Беременность 10 недель 3 дня. Синдром Протея. Миопия слабой степени. Вторичный лимфостаз, гемангиоматоз левой верхней и нижней конечности. Резидуальная энцефалопатия. Кососмещенный таз.
При поступлении жалоб активных не предъявляет.
Из анамнеза: у беременной врожденная патология синдром Протея (односторонняя гипертрофия в сочетании с изменениями окраски кожи). В детстве (1995 год) проводилось комплексное обследование в Германии: исключен наследственный синдром (возникает в результате соматической мутации на раннем эмбриональном уровне). Выявлено укорочение длины ноги на 3 см справа, рекомендовано ношение ортопедической обуви. Костная структура тазобедренного сустава и левой ноги нормальная, в области таза смещение в правую сторону. Левая рука длиннее правой.
Повторное обследование в Германии в 2004 году: выраженная гемигипертрофия с выраженной асимметрией половины лица, гемангиоматозные изменения кожи в верхней части левой руки, в верхней части правого бедра и в области левой груди и правом боку. Кривое положение таза на 2 см справа. Исследование внутренних органов, лимфатических узлов, кожи не выявило каких-либо отклонений в строении внутренних органов, также не обнаружено увеличения гемангиом и подкожных новообразований.
Также имеется миопия -1,5 Д.
Менструальная функция без особенностей, половая жизнь с 18 лет. Данная беременность первая. Последняя менструация 19 апреля 2015 года.
В отделе женского здоровья проведено полное клинико - лаборатоное обследование. Пациентка была осмотрена специалистами: Сосудистым хирургом, генетиком, неврологом.
Заключение сосудистого хирурга: имеет место вторичный лимфостаз, гемангиоматоз левой верхней и нижней конечности на фоне врожденного синдрома Naevi. На момент осмотра противопоказаний к вынашиванию беременности нет. Рекомендовано ношение эластичных чулок и рукавов, детралекс 1 таблетку 2 раза в день до момента родов.
Заключение генетика: противопоказаний к вынашиванию беременности нет. Рекомендовано повторный осмотр с результатами УЗИ исследований первого и второго триместров.
Заключение невролога: Резидуальная энцефалопатия, противопоказаний к донашиванию беременности нет, рекомендовано в родах исключить потужной период.
Общее состояние удовлетворительное.
Особенности телосложения - левая половина туловища гипертрофирована: утолщение левой щеки, левой руки, левой ноги (ОГ слева низ - 24,5 см, ОГ справа низ 20см, ОГ слева верх 36 см, ОГ справа верх 30 см, ОБ слева низ 42 см, ОБ справа низ 33 см, ОБ слева верх 54 см, ОБ справа верх 48 см). Умеренного питания.
Кожные покровы обычной окраски, на левой верхней конечности, левой молочной железе, правой половине туловища и правой нижней конечности имеются обширные гемангиомы - невус.
АД 100/50, 100/60 мм.рт.ст., пульс 80 уд в минуту. Молочные железы мягкие,
безболезненные. Язык влажный, слегка обложен налетом. Живот мягкий безболезнен. Симптом поколачивания отрицателен. Стул и диурез не нарушен.
В стационаре при сроке 38 недель произошли срочные оперативные роды. Родилась девочка, доношенная, дивая с массой тела 2760,0 гр, длинной тела 51 см, с оценкой по шкале Апгар 7-9 баллов. Ранний неонатальный период протекала без осложнений. В родах кровопотеря составила 600,0 мл. Послеродовый послеоперационный период протекала без особенностей. Выписывается в удовлетворительном состоянии на 4 сутки послеоперационного периода с ребенком.
Обсуждение
Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно. Причиной болезни является мозаицизм соматических клеток, содержащих доминантный ген, который пока не идентифицирован. Однако ввиду того что симптомы проявляются сразу, была выдвинута гипотеза постзиготной эмбриональной рекомбинации, которая приводит к возникновению трех видов клеток - нормальных, гипертрофических, атрофических. СП характеризуется почти всегда чрезмерным асимметричным ростом тканей, который начинается чаще после 6-18 мес жизни, и быстрым прогрессированием.
Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Более серьезный прогноз при развитии органных осложнений. В данном случае у беременной пациентки были проведены профилактические мероприятия, направленные на предупреждение кровотечения. После родов рекомендовано консультация ребенка генетиком
Литература:
1. Boris N.W., Damna J.H., Owens J.A. Proteus syndrome. 2010; 6(9):36-38.
2. Solonichenko VG., Shafranov VV, Kucherov Yu.I., Zhirkova Yu.V, Burov A.A. Sindrom proteya u novorozhdennogo. Pediatric surgery 2007; 4(5):48-50.
Существует множество врождённых заболеваний, которые приводят к деформации тела и органов. Одной из подобных патологий является синдром Протея. Это тяжёлое генетическое заболевание, при котором происходит усиленный рост костной ткани. Существуют различные формы патологии, проявляющиеся по-разному. В некоторых случаях происходит разрастание кожи или мышечной ткани. Данный синдром встречается крайне редко. Описано около 200 случаев заболевания, некоторые из которых являются неподтверждёнными. Патология опасна не только деформациями тела, но и тяжёлыми осложнениями, приводящими к летальному исходу в молодом возрасте.
История развития заболевания
Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон». Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа - Протея, который мог принимать различные формы. Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза. Этот врач заинтересовался необычным заболеванием «человека-слона». Несмотря на это, описание заболевания приходится лишь на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру. Эта цифра является неточной, так как в некоторых случаях данную патологию можно перепутать с другими пороками развития. Дело в том, что заболевание имеет различные проявления. Часто оно протекает в лёгкой форме, в связи с чем его невозможно диагностировать.
Синдром Протея: причины заболевания
Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ. Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.
Признаки синдрома Протея
Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.
Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:
- Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
- Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
- Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
- Развитие онкологических заболеваний.
Осложнения синдрома Протея
К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии судорожного синдрома, нарушениях речи, глотания или зрения, а также умственной отсталости. Также возможны парезы и параличи конечностей. Патологическое разрастание тканей приводит к болям в мышцах и суставах. В некоторых случаях преобладает отёчный синдром. Летальный исход возникает из-за мальформации сосудов головного мозга или от эмболии лёгочной артерии.
Синдром Протея: лечение патологии
Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки. Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.
Профилактика синдрома Протея
Синдром Протея - это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений. К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов. Для того чтобы предупредить генетические патологии, беременным женщинам рекомендуют избегать стрессовых ситуаций, отказаться от вредных привычек и работы, связанной с химическими веществами.
– это редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации. Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано. Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.
МКБ-10
Q87.5 Другие синдромы врожденных аномалий с другими изменениями скелета
Общие сведения
Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой. Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году. Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика. Заболевание оказывает выраженное негативное влияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так и вследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становится причиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонности к тромбозам.
Причины
Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных. Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий. Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.
Патогенез
В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические. На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов. Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.
Симптомы
При рождении признаки заболевания отсутствуют. Патологические проявления возникают в раннем детском возрасте. Клиническая картина полиморфная. Характерными симптомами являются аномальное увеличение одной или нескольких конечностей, макроцефалия , сосудистые аномалии (мальформации, варикозное расширение вен). У некоторых больных выявляются офтальмологические нарушения: экзофтальм , косоглазие , миопия . При патологическом росте нижней челюсти формируется прогения. Возможно разрастание кожи в области подошв. В числе возможных вариантов патологии в литературных источниках упоминается изолированное увеличение селезенки или пальцев рук, атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с множественными менингиомами .
Увеличение нижних конечностей влечет за собой нарушение опоры и движений. Пациенты вынуждены пользоваться ортопедической обувью и специальными приспособлениями (тростью, костылями, инвалидной коляской). При увеличении верхних конечностей наблюдаются трудности в процессе самообслуживания. Из-за деформации частей головы возникают грубые косметические дефекты, могут отмечаться затруднения при дыхании и приеме пищи. Существует высокая вероятность развития новообразований различной локализации и гистологической структуры: гамартом, липом , лимфангиом, гемангиом, аденом слюнных желез, менингиом и других.
Осложнения
Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен . Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии . Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба . Обнаруживаются вторичные артрозы , остеохондроз . Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость , обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа. Возможны судороги, неврологические расстройства.
Диагностика
Из-за незначительной распространенности, сходства синдрома Протея с некоторыми другими врожденными заболеваниями постановка диагноза может представлять значительные затруднения. В процессе диагностического поиска принимают участие специалисты в области онкологии, травматологии и ортопедии , сосудистой хирургии и пр. В качестве основных критериев рассматривают гемигипертрофию, сосудистые аномалии и склонность к образованию опухолей. План обследования включает:
- Опрос, осмотр. В анамнезе определяется аномальный рост части тела в раннем детстве, неоднократные операции по поводу новообразований. При внешнем осмотре обнаруживается непропорциональное несимметричное увеличение конечности (конечностей) или головы. Возможно выявление подкожных липом, офтальмологических расстройств, умственной отсталости.
- Рентгенография. Доступная инструментальная методика, позволяющая оценить состояние костных структур пораженного участка тела, суставов, позвоночника. На рентгенограммах визуализируются увеличенные кости черепа или сегментов конечностей, дегенеративно-дистрофические изменения суставов и позвоночного столба.
- Томографические методы. КТ и МРТ костей , мягких тканей, черепа и головного мозга проводятся для уточнения выраженности нарушений, определения взаимоотношений между костными и мягкотканными структурами, обнаружения неоплазий, аномалий сосудов, костных дефектов в области черепа, обуславливающих сдавление органов дыхания, органа зрения и внутримозговых структур.
- Исследования сосудов. Ангиография , допплерография, дуплексное сканирование назначаются при подозрении на сосудистые мальформации, тромбоз, эмболию. Дают возможность установить тяжесть поражения сосудов, выбрать оптимальную тактику лечения.
- Лабораторные анализы. Поскольку сидром Протея характеризуется высокой вероятностью развития тромбоэмболических осложнений, всем пациентам необходима оценка состояния системы гемостаза (коагулограмма).
При нарушениях со стороны органа зрения назначается офтальмологическое обследование, при умственной отсталости применяются тесты для определения уровня интеллекта, когнитивных способностей. При судорожном синдроме, расстройствах деятельности центральной и периферической нервной системы показана консультация невролога. Заболевание дифференцируют с врожденным липоматозом и синдромами Клиппеля-Треноне-Вебера, Маффучи, Баннайана-Зоннана, при которых также выявляются опухоли, частичная гипертрофия и патология сосудов. Увеличение крупных сегментов конечностей тяжело поддается хирургической коррекции. Вмешательства обычно выполняют при гипертрофии кистей рук, затрудняющей самообслуживание. Возможны ампутации, резекции фаланг, иссечение мягких тканей.
Прогноз и профилактика
Синдром Протея является инвалидизирующим заболеванием, негативно влияет на продолжительность жизни пациентов. По данным исследований, многие больные погибают в детстве или молодом возрасте. Причинами летального исхода становятся злокачественные неоплазии, ТЭЛА, тромбозы крупных сосудов. Профилактические мероприятия не разработаны из-за врожденного характера патологии и недостаточной изученности этиологии болезни. Пациентам, страдающим данным заболеванием, необходимо регулярно проходить обследование для оценки состояния свертывающей системы крови, раннего выявления новообразований.